广州肤康医院网站

广州肤康医院皮肤科
广州肤康活动详情

鱼鳞病7种相关综合症

来源:广州肤康

  关键词:常见皮肤病  鱼鳞病

  

  鱼鳞病相关综合症,大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外,伴有不同程度的鱼鳞病样损害,也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS,可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病综合症主要有:

  

  1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症

  

  为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎大多患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

  

  大多数患者在出生后4-30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。

  

  2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

  

  这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者。先证者为一18岁女性,身高137cm。出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

  

  3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

  

  婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

  

  4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

  

  Dykes和Harper(1979-1980)报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧较明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。

  

  5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

  

  本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

  

  6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征

  

  为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。

  

  7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征

  

  本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。

  

  资料推荐:“治疗方法”全方位治疗鱼鳞病

  

  医院地址:广州市荔湾区南岸路66号

  

  健康热线:

  

  乘车线路:可乘坐地铁5号线到西场站(B出口)下站北走(左)500米,步行至广州肤康皮肤病专科(南岸路66号).

  

    

广州荔湾区肤康皮肤科医院坐落于广州市荔湾区南岸路66号,中西医结合治各类皮肤疾病。

  • 广州哪个医院看皮肤过敏好
  • 广州皮肤过敏哪个医院好
  • 广州哪家医院医皮肤过敏
  • 广州皮肤过敏科医院哪家好
医疗卫生人才队伍建设是诊疗单位实力体现,广州荔湾区肤康皮肤科医院是省医师协会会员单位,以质量立院、人才强院...详情>>>
  • 广州肤康皮肤科医院 专业皮肤病

  • 医院环境8

  • 医院环境7

  • 医院环境6

科学防治皮肤起皮是关

科学防治皮肤起皮是关键

广州皮肤科专家指出:皮肤起皮的发生是患者自身存在的易感基因与外界诱因刺激的共同结果,皮肤起皮的发病因素....[详细]

地铁5号线(西场站,B口出 ),公交538路、261路、广885路

详细地址:广州市荔湾区南岸路66号