鱼鳞病7种相关综合症
鱼鳞病相关综合症,大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外,伴有不同程度的鱼鳞病样损害,也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS,可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病综合症主要有:
1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症
为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎大多患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。
大多数患者在出生后4-30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。
2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征
来源:一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者。先证者为一18岁女性,身高137cm。出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。
3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征
婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。
4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征
Dykes和Harper(1979-1980)报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧较明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。
5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征
本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征
为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。
7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。
资料推荐:“治疗方法”全方位治疗鱼鳞病
医院地址:广州市荔湾区南岸路66号
健康热线:
乘车线路:可乘坐地铁5号线到西场站(B出口)下站北走(左)500米,步行至广州肤康皮肤病专科(南岸路66号).
- · 在广州看荨麻疹哪个医院好
- · 黄褐斑注意事项
- · 广州好的荨麻疹医院
- · 广州哪家医院治皮肤起皮较好?
- · 容易患上痤疮十大原因
- · 广州治腋臭比较好的医院
- · 广州治疗腋臭哪家医院比较好
- · 在广州哪家皮肤病医院治疗湿疹更
- · 广州治疗皮肤起皮哪家医院效果好
- · 如何预防皮肤起皮的扩散
- · 广州白癜风医院哪家治疗好
- · 广州肤康皮肤科专家教你认清带状
- · 广州什么医院看脱发比较好
- · 白斑能治疗好吗
- · 皮肤起皮治疗中的图片
- · 吹空调也会过敏?
- · 想清除腋臭 微创是较佳
- · 广州那里可以去看痘痘
- · 荨麻疹的症状图片
- · 狐臭的症状表现有哪些?
- · 广州什么医院看痘痘
地铁5号线(西场站,B口出 ),公交538路、261路、广885路