着色性干皮病：着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病。人群中患病率达1∶65 000～1∶100 000。患者主要的临床表现为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍。

疾病治疗：

1．严格防晒。防晒措施包括：穿紫外线防护服，涂抹高SPF等级的防晒霜，佩戴可吸收紫外线镜片的眼镜等。

2．推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的维生素D合成不足及钙质吸收减少。

3．大剂量口服异维A酸可以用来预防肿瘤发生。一旦发生皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。小的癌前病变如日光型角化可以局部应用5-氟尿嘧啶或采取液氮冷冻法；较大者可进行皮片切削或磨皮术去除受损表皮；皮肤肿瘤可以采取电干燥法、刮除术、外科切除或化疗等方法进行治疗。

4. 目前对于XP已经有一些基因治疗方面的研究，如利用基因纠正过的患者角质形成细胞体外构建表皮层并移植到病变区域，局部应用DNA修复酶或激活残存DNA修复能力的药物在体改善DNA修复能力等。这些技术无疑给患者们带来了希望，但是由于涉及到免疫相容性、安全性等问题，真正应用到临床上尚需时日。

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