丑角样鱼鳞病？丑角样鱼鳞病是什么？丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。

丑角样鱼鳞病是什么？

丑角样鱼鳞病（重型胶样婴儿、丑胎），常具有的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。

丑角样鱼鳞病症状：

a 是非大疱类先天性鱼鳞病中的较严重型，

b 皮肤于胚胎发育时即受累，

c 胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块，

d 双耳缺如或发育不全，有唇外翻及睑外翻，丑角面容，

e 多在母腹中成为死胎，或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。

胎儿鱼鳞病症状较胶样婴儿更严重，预后更差，多在子宫内死亡或早产，侥幸娩出者也多在出生后不久死亡。

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目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。